Maladie métabolique par une autre anomalie de l'oxydation des acides gras
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen und mitochondriale Erkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
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- Disorder of carbohydrate metabolism
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Metabolic disease due to other fatty acid oxidation disorder
- Disorder of keton body transport
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Lysosomal disease
- Biotinidase deficiency
- Mitochondrial disease
- Classic organic aciduria
- Neurometabolic disease
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
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Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
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- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Leukodystrophy
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Maladie mitochondriale
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Huntington disease
- Rare ataxia
- Neuroferritinopathie
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Paraplégie spastique héréditaire
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration